NIPT (non-Invasive Prenatal Testing)

• Screening baseret på en blodprøve. I kvindens blod cirkulerer frit føtalt dna, hvorpå man kan analysere fosterets arveanlæg.
• En enkel og sikker blodprøve, der tidligt og præcist estimerer risikoen for kromosomfejl så som Downs syndrom og de hyppigste andre trisomier. 
• Yderligere valgfri analyse af kønskromosomerne (dreng/ pige).

Hvem kan få testen?

• Gravide, som ønsker en prøve uden risiko for abort.
• Alle, der ønsker tidlig screening for trisomi - specielt Downs syndrom
• Gravide med en graviditet af mindst 10 fulde graviditetsuger (10+0) & før 24+0.
• Både for gravide med enkeltfoster eller tvillingegraviditet

Praktisk

• Før du bestiller testen får du en grundig vejledning
• Du vil blive skannet før blodprøven tages.

Hvad undersøges der for

Standard:  Screening trisomi 13, 18 og 21

Tilvalg:      Kønskromosomerne (dreng/ pige) 

                   De mest almindelige kønskromosomafvigelser (XXX, XYY, XXY og X)

Denne test vurderer ikke risiko for mosaik, delvise trisomier eller translokationer.

Men man kan ikke undersøge for alt – men der er større, men ikke fuld sikkerhed for, at barnet er rask og man skal stadig følge de tilbud, der er til alle gravide i det offentlige system.

Hvad er en trisomi?

Mennesker har 23 par kromosomer, som DNA-strenge og proteiner, der bærer genetiske oplysninger. En trisomi er en kromosomal tilstand, der opstår, når der er tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for de forventede to.

• Trisomi 21 (Down syndrom eller mongolisme) skyldes en kromosomfejl. Det er en af de hyppigste årsager til alvorligt mentalt handicap. Ofte er der også misdannelser, især i hjertet, og problemer med syn og hørelse. Risikoen for Down syndrom stiger med den gravides alder.
• Trisomi 18 forårsager er forbundet med en høj grad af abort. Spædbørn født med trisomi 18 kan have forskellige medicinske tilstande og en forkortet levetid.
• Trisomi 13 er forbundet med en høj grad af abort. Spædbørn født med trisomi 13 har som regel alvorlige medfødte hjertefejl og andre medicinske tilstande.

Sex kromosom forhold.

Kønskromosomerne X og Y er dem, der gør os enten mand eller kvinde. X-og Y -kromosom forhold forekommer, når der er en manglende, ekstra eller ufuldstændig kopi af et af kønskromosomerne.

Testen kan med X og Y test vurdere risici for XXX (Triple X), XYY (Jacobs Syndrome), XXY (Klinefelter syndrom) og for monosomi X (Turners syndrom). Der er en betydelig variation i sværhedsgraden af disse forandringer, men de fleste individer har eventuelle påvirkede milde fysiske eller adfærdsmæssige funktioner.

DiGeorge syndrom:

Medfødt sygdom forårsaget af defekt (deletion) på den lange arm af kromosom 22

22q11.2. Omkring 1 ud af 2000 nyfødte bliver født med dette syndrom.

De fleste af disse børn vil have hjertefejl, fejl på immunsystemet og særlige ansigtstræk.

Derudover  kan de have let til moderat nedsat intellektuel udvikling og sen tale og enkelte med lavt calcium niveau, nyreproblemer, trivselsproblemer og måske kramper.

Børn:     1 ud af 5 børn vil have et spectrum af autisme.

Voksne: 1 ud af 4 voksne vil have en psykisk sygdom som fx schizofreni.